体检噩耗寒如霜,为何这般无情

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来源：医学之声作者：宁玉东

“新生入学喜而乐，体检噩耗寒如霜”，原来是这种遗传病惹的祸！

圆圆今年18岁,是一个正处于花季年华的小姑娘,风华正茂.今年这个暑假是圆圆和她的家人最高兴的一个假期,因为她考上了自己心仪的一所大学.终于盼到了开学的这天,医院,她怀揣着自己的梦想踏入了校门,和众多同龄小姑娘一样,圆圆也憧憬着自己在校园里的一份美好而纯洁的爱情故事。

然而不幸的事情发生了,新生的入学体检查结果如同晴天霹雳般降临到圆圆的家庭。圆圆的颈部彩超示：颈部多发肿块。医院就诊，结合其全身有咖啡斑的情况，加之其父亲患有神经纤维瘤病的遗传史，病理穿刺活检考虑神经纤维瘤病；于我院头颈外科完善颈胸腹核磁示：双侧鼻咽旁、腮腺区及颈胸部多发结节及肿块，颈根部气管受压、显著变窄；胸腔支气管受压变窄；腹腔及腰背部、腰骶部软组织及骶孔多发结节及肿块；喉镜示：双侧声带麻痹，左侧杓状软骨固定。

圆圆目前患者声音嘶哑，诉憋气，该患者为神经纤维瘤病I型。我们头颈外科考虑到患者全神多发疾病，肿物物无法根治切除，但目前患者气管受压，患者有憋气症状，为避免气管进一步受压行姑息治疗。先解除气管压迫，与家属沟通后，行手术姑息治疗。

术中见肿物包膜光滑，与周围无粘连，瘤体血供不多，为神经来源。术后病理证实为神经纤维瘤病。由于手术创伤较大，瘤体与周围血管关系紧密，此次只解决颈部主气管压迫问题，术后患者自觉通气较前改善，过几天就准备上学。

那么，神经纤维瘤病是什么？为何这般无情？

神经纤维瘤病(nurofibromatosis，NF)是良性病，但有恶性表现，是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病,又称冯·雷克林豪森病.

根据临床表现和基因定位，可将NF分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。

NFⅠ主要表现为外周和中枢神经系统的多发性肿瘤、皮肤色斑，并有骨骼和内脏系统损伤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万，50%－70%有家族遗传史，30%－50%为散发病例。

（1）NFI病程发展缓慢，一般幼儿期发病，也可青春期发病。其青春期、妊娠期症状明显，妊娠可以促使神经纤维瘤的数量和体积增加，并可发生恶变。

（2）肿瘤在体表的NFI患者，有比较明确的特征。

临床上最主要的两大特征是皮肤牛奶咖啡色斑和多发性神经纤维瘤。在儿童期即可出现，到青春期后明显发展。大多数分布于躯干、四肢和面部。肿瘤多为结节状，有蒂或无蒂，表面光滑，一般无疼痛及压痛。但位于浅表神经的神经纤维瘤可有疼痛，偶有压痛，甚至出现沿神经干的疼痛和感觉异常。肿瘤大小不一，数目不等，多在数个到数十个，多者可达数百个，且多随年龄的增长而增大增多，可受内分泌因素的影响。

（3）肿瘤在内脏或中枢神经系统的NFI患者，表现无特异性，一般为内脏或中枢系统受累症状。

NFII又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。主要表现为一侧或两侧听力下降并进行性加重，可伴有头痛、恶心、呕吐等症状。

关于NF治疗，目前尚无一种有效的疗法能够预防或逆转NF的特征性病变。医学治疗主要集中在遗传咨询及对可治疗的并发症的早期发现。主要是减轻症状，减少肿瘤复发，减少并发症，提高生活质量为主，对其本身而言，难以达到根治的目的。主要的治疗方式有:外科治疗、化学治疗、放射治疗、激光治疗、基因治疗等，手术治疗仍然是目前NF的主要治疗方法，综合应用各种技术，在最大限度切除病灶的基础上，尽可能地改善患者外观，减少患者心理负担，提高患者的生存质量。但瘤体大多边界不清，无包膜且血供丰富，术中出血多，手术难度大。出血的预防处理和大面积创面的修复是手术成功的关键。

药物治疗、激光治疗和放射治疗目前的应用范围相对较小，效果不明显。

随着相关学科的不断发展，基因治疗是今后最有前景和最重要的技术，在早期诊断、病因治疗和特异性药物的研究等方面都具有重要意义。

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