肛门闭锁(imperforateanus)由后肠发育缺陷或迟缓引起,是一种较常见的先天性畸形,发病率约占活产儿的0.02%~0.08%。在孕6~7周,尿囊与后肠之间的间充质增生,由头侧向尾侧或由两侧向中线生长,形成突入泄殖腔的镰状隔膜,称尿直肠隔。后肠尾段膨大称为泄殖腔,其末端内胚层与表面的外胚层紧密相贴形成泄殖腔膜。尿囊从泄殖腔延伸至脐带,泄殖腔膜被分为腹侧的尿生殖膜和背侧的肛膜。肛膜的外侧为一浅凹,称肛凹或原肛。肛膜通常于孕7~8周破裂,肛门闭锁因肛膜未破或肛凹形成障碍所致。
肛门闭锁可以单独发生,也可与其他先天性畸形或染色体异常,诸如21-三体综合征、DiGeorge综合征、VACTERL联合畸形相伴随,因此对其进行产前筛查具有重要的临床指导意义。
一、正常肛门括约肌声像图表现
正常胎儿肛门括约肌在横切面图上表现为“靶环征”,即胎儿会阴部横切面中央显示为一同心圆形结构,中央为圆点状高回声,周边为较厚的圆形低回声带,最外周为圆形高回声线(图1,2)。
二、肛门闭锁(肛门横切面)声像图表现
肛门闭锁胎儿肛门横切面上不能显示“靶环征”声像,代之为一直线状回声,当声束平面从胎儿背侧(图3)或腹侧入射时,表现为低回声线,当声束平面从胎儿左侧(图4)或右侧入射时,表现为高回声线。应注意的是,“靶环征”的存在不能除外肛门闭锁。
此外,孕母肥胖和糖尿病也能增加胎儿肛门闭锁发生的风险。而产前超声检查“靶环征”的最佳孕周为21~37周。
三、肛门闭锁的诊断线索——结肠扩张
产前超声诊断肛门闭锁的主要线索是结肠扩张。大肠直径随着孕周的增大而增大,因此,判断结肠是否扩张,应根据检查时孕周来判断。一般来说,正常胎儿结肠直径在25周时不超过7mm,足月时不超过18mm。
肛门闭锁时,常在胎儿盆腔下部显示出“V”形或“U”形扩张的肠管(双叶征),如下图所示。
正常胎儿在宫内胎便极少,只有当胎儿严重宫内窘迫或分娩时受产道的挤压等情况下,才会排便增多。单纯肛门闭锁不合并其他异常时,与正常胎儿一样结肠与直肠无明显扩张,因此结肠扩张不是胎儿肛门闭锁的特异表现,结肠不扩张亦不能说明胎儿无肛门闭锁。临床所见单纯的肛门闭锁患儿产前多无结肠扩张的表现,因而单纯肛门闭锁胎儿产前较难发现并诊断。
当肛门闭锁合并直肠尿道瘘时,胎粪与尿液混合可在肠腔内形成钙化灶,即肠内结石。产前超声可显示扩张的肠管内多个强回声团。由于尿液灌入直肠内,当灌入的尿液超过直肠及结肠重吸收量时,直肠与结肠会扩张。
单纯肛门闭锁手术治疗效果较好,总病死率低于10%。
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